O Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme foi criado em 2008 como forma de chamar a atenção para esta doença hereditária (genética) e que tem alta prevalência no Brasil. Exatamente por nos afetar tanto enquanto comunidade pedimos ao PhD, neurocientista e biólogo Fabiano de Abreu Rodrigues que nos ajudasse a compreender melhor este problema genético.
“A doença teve origem na África e sua prevalência no Brasil se deve aos traços afrodescendentes fazendo desta doença hereditária mais comum no Brasil que em muitos outros países”, conta.
“Em 1835 o médico José Martins da Cruz Jobim relatou as primeiras observações científicas da doença falciforme com alto número de casos na classe pobre do Rio de Janeiro. Seu discurso sobre a doença foi lido na sessão pública da Sociedade de Medicina no dia 30 de Julho de 1835”, indicando como a doença começou a ser estudada e seguida no nosso país.
Mais tarde e depois de muita pesquisa começam a desenhar-se as conclusões.
“Em 1947 o médico e pesquisador brasileiro Jessé Accioly propôs a hipótese da hereditariedade da doença falciforme e em 1949, James Van Gundia Neel a comprovou experimentalmente. No mesmo ano, Linus Pauling, Harvey Itano, Seymour Jonathan Singer e Ibert C. Wells utilizando a técnica de eletroforese separaram a hemoglobina anormal, que foi denominada Sickle Hemoglobin (hemoglobina falcizante), que causava a mudança no formato do eritrócito (falcização) e cuja sigla passou a ser Hb S (S de Sickle)”, esclarece.
De qualquer das formas é necessário compreender como se manifesta e como pode ser detectada.
“Os glóbulos vermelhos ou eritrócitos (células que contêm hemoglobina, proteína que liga o oxigênio para que possa ser transportado no sangue responsável pela cor vermelha do sangue), tornam-se rígidos, adquirem a forma de foice, por isso o nome falciforme, dificultando a passagem de oxigênio para o cérebro, pulmões, rins e outros órgãos. A doença tem formas, que ocorrem com a associação da HbS com outras hemoglobinas variantes ou com a B talassemia. A forma mais grave da doença é denominada anemia falciforme (hemoglobinopatia SS)”, emenda.
Como tem componente hereditária, dependendo se ambos os pais ou apenas um é portador, pode manifestar-se de maneira diferenciada.
“A doença acontece quando o pai e a mãe são portadores do traço falciforme e em cada gravidez, há uma chance de 25% de um filho nascer com a doença e um filho portador do traço semelhante aos pais de 50%”, explica.
O que acontece quando alguém sofre desta doença? “Há uma alteração do cromossomo 11, uma sequência do DNA composto por genes que determinam as nossas características. O ser humano possui 46 cromossomos em que, metade é herdado do pai e metade da mãe e nossas características são determinadas por esta combinação de cromossomos herdados. No cromossomo 11 está o gene que determina a característica de nossas hemácias e caso o pai e a mãe tenham e transmitam o gene defeituoso, acarreta na doença falciforme do filho(a). Quando o gene defeituoso é recebido apenas de um dos pais, a pessoa é portadora do traço falciforme e é assintomático. A presença de um alelo da globina beta A, combinado com o alelo da globina beta S, apresenta padrão genético AS (heterozigose) não produzindo manifestações da doença falciforme”, explica Fabiano.
Esta condição pode acarretar em algumas complicações e são vários os milhões de pessoas afetadas por ela.
“A pessoa com traço falciforme, neste caso 30 milhões de pessoas no mundo (estimativa), podem ter um risco mais elevado de morte súbita durante exercícios físicos, maior risco de infecção urinária, hematúria (sangramento na urina), risco de câncer renal e enxaqueca“, aponta.
A doença falciforme apresenta nos primeiros anos de vida e as manifestações para que possamos identificar são: anemia; crise de dor ou crise álgica; infecções e febre; icterícia; síndrome mão-pé; sequestro esplênico agudo; acidente vascular encefálico (AVE); priapismo; síndrome torácica aguda; crise aplásica; ulcerações.
“O diagnóstico é feito na triagem neonatal com amostra de sangue colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida da bebê no teste do pezinho. Em adultos ou crianças o teste é feito em laboratório (eletroforese de hemoglobina)”, destaca.
Por fim, Fabiano conta como é o tratamento da doença falciforme. “Com equipe multiprofissional e pode ser necessário o transplante de medula óssea em pessoas com menos de 16 anos de idade porque os riscos da grave toxicidade e morte são maiores para os pacientes com idade maior que esta. No caso de anemia grave, as transfusões sanguíneas são necessárias. Uso do medicamento hidroxiuréia que age na diminuição do percentual de células em foice no sangue. Hidratação para reduzir episódios de crise vasoclusiva e é recomendado que o paciente esteja com as vacinas em dia”, conclui.
